माइटोकॉन्ड्रियल दान : लोगों को एक दिन स्वस्थ बच्चा पैदा करने में मदद कर सकता है

(कैरिन हैमरबर्ग, कैथरीन मिल्स, मैरी हर्बर्ट और मौली जॉन्सटन, मोनाश विश्वविद्यालय)

सिडनी, आठ जुलाई (द कन्वरसेशन) माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं में छोटी संरचनाएं होती हैं, जो हमारे द्वारा खाए गए भोजन को हमारी कोशिकाओं को कार्य करने के लिए आवश्यक ऊर्जा में परिवर्तित करती हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग (या संक्षेप में माइटो) में ऐसी स्थितियां होती है, जो अंगों को ठीक से काम करने के लिए जरूरी ऊर्जा को उत्पन्न करने की क्षमता को प्रभावित करता है। माइटो के कई अलग-अलग रूप हैं और रूप के आधार पर, यह एक या अधिक अंगों को बाधित कर सकता है और अंग विफलता का कारण बन सकता है।

माइटो का कोई इलाज नहीं है. लेकिन माइटोकॉन्ड्रियल डोनेशन नामक आईवीएफ प्रक्रिया अब माइटो के कुछ रूपों से प्रभावित परिवारों को आशा प्रदान करती है कि वे आनुवंशिक रूप से संगद्ध माइटो से मुक्त बच्चे पैदा कर सकते हैं।

2022 में ऑस्ट्रेलिया में माइटोकॉन्ड्रियल दान की अनुमति देने वाला कानून पारित होने के बाद, वैज्ञानिक अब यह देखने के लिए नैदानिक ​​​​परीक्षण की तैयारी कर रहे हैं कि क्या माइटोकॉन्ड्रियल दान सुरक्षित है और काम करता है।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग क्या है?

माइटोकॉन्ड्रियल रोग दो प्रकार के होते हैं।

एक परमाणु डीएनए में दोषपूर्ण जीन के कारण होता है, वह डीएनए जो हमें अपने माता-पिता दोनों से विरासत में मिलता है और जो हमें बनाता है कि हम कौन हैं।

दूसरा माइटोकॉन्ड्रिया के स्वयं के डीएनए में दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के कारण होने वाला माइटो माँ के माध्यम से पारित हो जाता है। लेकिन बीमारी का खतरा अप्रत्याशित है, इसलिए जो मां केवल मामूली रूप से प्रभावित होती है उसके बच्चे में गंभीर बीमारी के लक्षण विकसित हो सकते हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल रोग विरासत में मिलने वाली चयापचय की सबसे आम स्थिति है जो 5,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है।

कुछ लोगों में हल्के लक्षण होते हैं जो धीरे-धीरे बढ़ते हैं, जबकि अन्य में गंभीर लक्षण होते हैं जो तेजी से बढ़ते हैं। माइटो किसी भी अंग को प्रभावित कर सकता है, लेकिन जिन अंगों को बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है जैसे मस्तिष्क, मांसपेशियां और हृदय, वे अन्य अंगों की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं।

बचपन में प्रकट होने वाला माइटो अक्सर कई अंगों को शामिल करता है, तेजी से प्रगति करता है और इसके परिणाम खराब होते हैं। ऑस्ट्रेलिया में हर साल जन्म लेने वाले सभी शिशुओं में से लगभग 60 बच्चों में जानलेवा माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी विकसित होती है।

माइटोकॉन्ड्रियल दान क्या है?

माइटोकॉन्ड्रियल दान एक प्रायोगिक आईवीएफ-आधारित तकनीक है जो दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले लोगों को दोषपूर्ण डीएनए को पारित किए बिना आनुवंशिक रूप से संबंधित बच्चे पैदा करने की क्षमता प्रदान करती है।

इसमें दोषपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वाले किसी व्यक्ति के अंडे से परमाणु डीएनए को निकालना और इसे माइटो से प्रभावित नहीं होने वाले किसी व्यक्ति द्वारा दान किए गए स्वस्थ अंडे में डालना शामिल है, जिसका परमाणु डीएनए हटा दिया गया है।

परिणामी अंडे में भावी माता-पिता का परमाणु डीएनए और दाता का कार्यशील माइटोकॉन्ड्रिया होता है। फिर शुक्राणु जोड़ा जाता है और यह दोनों इच्छुक माता-पिता के परमाणु डीएनए को बच्चे तक प्रसारित करता है।

माइटोकॉन्ड्रियल दान के बाद पैदा हुए बच्चे में शामिल तीन पक्षों की आनुवंशिक सामग्री होगी: इच्छुक माता-पिता से परमाणु डीएनए और अंडा दाता से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए। परिणामस्वरूप बच्चे में माइटो का जोखिम कम हो जाएगा, या कोई जोखिम नहीं होगा।

इस अत्यधिक तकनीकी प्रक्रिया के लिए विशेष रूप से प्रशिक्षित वैज्ञानिकों और परिष्कृत उपकरणों की आवश्यकता होती है। इसमें माइटो वाले व्यक्ति और अंडा दाता दोनों को अंडाशय को कई अंडे पैदा करने के लिए उत्तेजित करने के लिए हार्मोन इंजेक्शन की आवश्यकता होती है। फिर अंडों को अल्ट्रासाउंड-निर्देशित शल्य प्रक्रिया में पुनः प्राप्त किया जाता है।

माइटोकॉन्ड्रियल दान की शुरुआत यूनाइटेड किंगडम में हुई है जहां इसकी मदद से कुछ शिशुओं का जन्म हुआ है। आज तक इस बारे में कोई रिपोर्ट नहीं आई है कि वे माइटो से मुक्त हैं या नहीं।

मेव का नियम

तीन साल के सार्वजनिक परामर्श के बाद माइटोकॉन्ड्रियल दान कानून सुधार (मेव्स लॉ) विधेयक 2021 को 2022 में ऑस्ट्रेलियाई सीनेट में पारित किया गया, जिससे अनुसंधान और नैदानिक ​​​​परीक्षण सेटिंग में माइटोकॉन्ड्रियल दान को कानूनी बना दिया गया।

मेव का कानून सख्त शर्तें निर्धारित करता है जिसमें क्लीनिकों को माइटोकॉन्ड्रियल दान करने के लिए एक विशेष लाइसेंस की आवश्यकता होती है।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि ऑस्ट्रेलियाई नैदानिक ​​​​अभ्यास में पेश किए जाने से पहले माइटोकॉन्ड्रियल दान काम करता है और सुरक्षित है, कानून यह भी निर्दिष्ट करता है कि पूर्व-नैदानिक ​​​​और नैदानिक ​​​​परीक्षण अनुसंधान और प्रशिक्षण के लिए प्रारंभिक लाइसेंस जारी किए जाएंगे।

हम उम्मीद कर रहे हैं कि माइटोकॉन्ड्रियल दान सुरक्षित और प्रभावी है यह सुनिश्चित करने के लिए तकनीक को सही करने और नैदानिक ​​​​परीक्षण करने के लिए माइटोहोप (स्वस्थ परिणाम पायलट और मूल्यांकन) कार्यक्रम के लिए एक ऐसा लाइसेंस जारी किया जाएगा, जिसका हम हिस्सा हैं।

परीक्षण शुरू करने से पहले, एक प्रीक्लिनिकल अनुसंधान और प्रशिक्षण कार्यक्रम यह सुनिश्चित करेगा कि भ्रूणविज्ञानियों को ‘वास्तविक जीवन’ नैदानिक ​​​​स्थितियों में प्रशिक्षित किया जाए और मौजूदा माइटोकॉन्ड्रियल दान तकनीकों को परिष्कृत और बेहतर बनाया जाए। ऐसा करने के लिए कई मानव अंडों की आवश्यकता होती है।

दाता अंडे की आवश्यकता

माइटोकॉन्ड्रियल दान के साथ चुनौतियों में से एक अंडे की सोर्सिंग है। प्रीक्लिनिकल अनुसंधान और प्रशिक्षण कार्यक्रम के लिए, जमे हुए अंडों का उपयोग किया जा सकता है, लेकिन नैदानिक ​​​​परीक्षण के लिए ‘ताजा’ अंडों की आवश्यकता होगी।

जमे हुए अंडों का एक संभावित स्रोत वे लोग हैं जिनके पास अंडे संग्रहीत हैं जिनका वे उपयोग नहीं करना चाहते हैं।

एक हालिया अध्ययन में 2012 से 2021 तक मेलबर्न क्लिनिक में संग्रहीत अंडों के परिणामों पर डेटा देखा गया। दस साल की अवधि में, 128 रोगियों के 1,132 अंडे त्याग दिए गए। अनुसंधान के लिए कोई अंडे दान नहीं किए गए क्योंकि जिन क्लीनिकों में अंडे संग्रहीत किए गए थे, उन्होंने दाता अंडे की आवश्यकता वाले अनुसंधान का संचालन नहीं किया था।

हालाँकि, शोध से पता चलता है कि संग्रहीत अंडे रखने वाले लोगों के बीच, उन अंडों का क्या करना है जिनकी उन्हें आवश्यकता नहीं है, के लिए नंबर एक विकल्प उन्हें अनुसंधान के लिए दान करना है।

इससे आशा है कि, अवसर मिलने पर, जिनके पास अंडे संग्रहीत हैं जिनका वे उपयोग करने का इरादा नहीं रखते हैं, वे उन्हें माइटोकॉन्ड्रियल दान प्रीक्लिनिकल अनुसंधान के लिए दान करने के इच्छुक हो सकते हैं।

जहां तक ​​भविष्य के नैदानिक ​​​​परीक्षण में आवश्यक ‘ताजा’ अंडों की बात है, तो इसके लिए व्यक्तियों को स्वेच्छा से अपने अंडाशय को उत्तेजित करने और अंडों को पुनः प्राप्त करने की आवश्यकता होगी ताकि माइटो से प्रभावित लोगों को एक स्वस्थ बच्चा पैदा करने का मौका मिल सके। अंडा दाता वे लोग हो सकते हैं जो परीक्षण में भाग लेने वालों के मित्र या रिश्तेदार हैं, या ये वे लोग हो सकते हैं जो माइटो से प्रभावित किसी व्यक्ति को नहीं जानते हैं लेकिन उन्हें गर्भधारण में मदद करना चाहते हैं।

इस स्तर पर, लक्ष्य अगले 12 से 18 महीनों में नैदानिक ​​​​परीक्षण में प्रतिभागियों का नामांकन शुरू करना है। हालाँकि, आवश्यक लाइसेंस और नैतिक अनुमोदन कब दिए जाते हैं, इसके आधार पर यह बदल सकता है।

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